Kombinált vérplazma-alapú DNS- és RNS-detekció, cirkuláris RNS, miRNA, kópiaszám- és variánsanalízis, mesterséges intelligencián alapuló onkopredikcióval és klinikai laborriporttal.
Hat biomarker-modalitás — cirkuláris RNS, miRNA, kópiaszám, variánsok, metiláció és ceRNA tengely — súlyozott fúziója egyetlen, kalibrált 0–1 közötti pontszámmá. Ez a projekt fő tudományos eredménye.
A pontszám mellé molekuláris altípus és várható prognózis (kiújulási kockázat, terápia-rezisztencia) is jár — közvetlenül a klinikai leletben.
Élő OPS lelet megnyitásaA K+F során fejlesztett, integrált bioinformatikai modulok egységes platformon.
Egyetlen vérvételből
Kombinált vérplazma-alapú DNS/RNS detekció, amely OncoPredictiveScore-ban (OPS) összegződik, klinikai riporttal — a teljes diagnosztikai csomag.
Stabil cirkuláris RNS biomarkerek
Cirkuláris RNS-ek de novo detekciója és kvantifikálása (BSJ/FSJ), kohort-szintű differenciális analízissel.
Ismert és új miRNA-k
Small RNA-seq feldolgozás miRBase kvantifikációval és miRDeep2 alapú novel miRNA felfedezéssel.
Génszintű nyereség/veszteség
Lefedettség-alapú kópiaszám-eltérések kimutatása (log2 arány), háttérminta-normalizálással és genom-szintű vizualizációval.
Klinikailag annotált variánsok
Variánsdetekció és annotáció (HGVS, klinikai jelentőség, bizonyítékszint) emlőrák driver génekre fókuszálva.
Egyetlen fúziós onkoprediktív mutatószám
A genoAid platform Onkoprediktív szoftvercsomagja a hat biomarker-modalitást egyetlen, kalibrált [0–1] pontszámmá fókuszálja — három állapotú besorolással (egészséges / korai stádium / malignus), molekuláris altípussal és prognózissal.
PubMed-alapú biomarker bizonyíték
Konfigurációvezérelt PubMed lekérdezés, pontozás (Jaccard + kulcsszó-súlyozás) és verziózott export a biomarkerek irodalmi alátámasztására.
A mintától a klinikus által értelmezhető riportig — végponttól végpontig követhető folyamat.
Egyszerű vérplazma-minta egy meglévő vérvételi ponton.
Újgenerációs szekvenálás (NGS) DNS és RNS modalitásokra.
circRNA, miRNA, CNV és variáns pipeline-ok automatikusan.
A modalitások egyetlen fúziós pontszámba fókuszálva.
Orvosilag jóváhagyott, letölthető genetikai laborriport.
Újgenerációs szekvenálás, validált bioinformatikai modulok (circRNA, miRNA, CNV, VCF) és kalibrált gépi tanuló modell — egységes, nyomon követhető folyamatban.
Megrendelés, mintakövetés, eredmények és klinikai laborriport — egy helyen.